生物通报道 《Nature Genetics》杂志是Nature出版社旗下的著名科技期刊，内容主要涉及遗传学，基因组学等。10月30日，上海交通大学在这一期刊上同时发表了两项研究成果，利用先进的全基因组关联分析技术（GWAS）发现了精神分裂症和非贲门胃癌的相关的易感位点。

Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia

这一研究项目是由上海交通大学Bio-x中心\"遗传发育与精神神经疾病\"教育部重点实验室、上海佰真基因组学与人类健康研究院、长宁精神卫生中心、中国医学科学院和北京协和医学院等30多家医疗及研究机构的研究人员共同协作完成。上海交通大学Bio-x中心\"遗传发育与精神神经疾病\"教育部重点实验室的贺林院士和师咏勇研究员为这篇文章的共同通讯作者。

精神分裂症（schizophrenia）是一种常见的精神疾病，患者会出现幻觉、妄想等症状，不仅严重影响患者的身心健康，同时也大大增加了社会负担，影响社会稳定和经济发展。

在这篇文章中，研究人员对分别来自中国北方、中部和南方的10，218名受试者（其中包括3750名精神分裂症患者，以及6468名未患该病的对照个体）进行了全基因组关联分析。在随后的研究中进一步对另一组8922名受试者（其中包括4383名精神分裂症患者，以及4539名对照个体）进行了检测，鉴别出了2个与精神分裂症相关的风险位点8p12 (rs16887244, P = 1.27 × 10 10) 和1q24.2 (rs10489202, P = 9.50 × 10 9)。

新研究发现为深入了解精神分裂症的发病机制提供了重要的新研究数据。

A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1

这一研究项目是由上海交通大学Bio-x中心\"遗传发育与精神神经疾病\"教育部重点实验室、南京医科大学、中国医学科学院和北京协和医学院、华中科技大学和江苏省血液研究所等机构的研究人员共同协作完成。南京医科大学沈洪兵教授、中国医学科学院和北京协和医学院的林东昕教授以及上海交通大学Bio-x中心\"遗传发育与精神神经疾病\"教育部重点实验室师咏勇研究员为这篇文章的共同通讯作者。

胃癌是最常见的一种消化道恶性肿瘤，通常把见于胃下部的癌症成为非贲门癌，而把见于胃上部的癌症成为贲门癌。胃癌是全球最主要的死因之一，占世界癌症死亡最常见原因的第二位。在中国部分地区，胃癌占据了所有癌症死亡率的42%。

在这篇文章中，研究人员对3279名汉族受试者（其中包括1006名非贲门癌症患者以及2273名未患该病的对照个体）进行了全基因组关联分析。在随后的研究中进一步对另一组6897名受试者（其中包括3288名非贲门癌症患者，以及36.9名对照个体）进行了检测。从中鉴别出了两个新易感位点5p13.1和q13.31。归因分析（Imputation analyse）再次证实了从前报道的染色体上8q24 区域（rs2294008和 rs2976392）、1q22区域（rs4072037）和20p13区域（rs13042395）与汉族人群非贲门胃癌易感相关性。

这一研究对揭示非贲门胃癌发病机制，发现并保护易感个体对胃癌的预防提供了可能。

全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。到目前为止，世界各地的研究人员已利用GWAS技术对数百种疾病（如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等）进行了GWAS分析，确定了大批疾病易感区域和相关基因，发现了大量与疾病相关的基因突变位点。

（生物通：何嫱）